對于一個文科女來說，初次看到這個名字，真有點(diǎn)頭暈?zāi)垦５内s腳。不僅讀起來拗口，讀出來也不知道說的是啥啊！所以，今天特地上網(wǎng)查閱，咨詢身邊學(xué)醫(yī)的學(xué)長學(xué)姐們來漲漲知識。之前我們了解過甲基丙二酸尿癥，我們知道它主要潛伏于嬰兒期，并且可以被治愈，那么對于這和它相似的名稱，它也是多發(fā)于嬰兒期嗎？

苯丙酮尿癥是由什么原因引起的？

發(fā)病原因

隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

簡單來說，就是合成體內(nèi)蛋白質(zhì)的苯丙氨酸減少，從而致使蛋白質(zhì)的減少，最終導(dǎo)致苯丙酮尿癥的并發(fā)。而且，它也不是潛伏于嬰兒期，反而是年齡越大患病率越高。既然我們知道是因?yàn)轶w內(nèi)缺少蛋白質(zhì)才會引發(fā)此病，那么在我們?nèi)粘?a href="http://m.la-vie-en-rose.cn/sh/" target="_blank" class="keylink">生活中，我們就要注重蛋白質(zhì)的攝取。