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超雌綜合征是什么樣的疾病

2017-06-15 12:56:03  來源:360常識網(wǎng)   熱度:
導語:超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病,因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護我們大家的身

超雌是一種性染色體異常的疾病。但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病,因此我們不太了解這一疾病到底是什么。為了更好的保護我們大家的身體健康,我們需要認識一下超雌綜合征這一疾病。那么到底超雌綜合征是什么樣的疾病?下面我們就來看看權威的專家是怎么樣解答這一問題的吧。

超雌綜合征又稱超x綜合征。正常女性染色體組型為46,XX,而本綜合征患者染色體組型多數(shù)為47,XXX,也有少數(shù)司為48,xxxX,49,XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45,xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大,但父母染色體不見得有異常改變。大部分患者一般發(fā)育正常,但智力低下,而且X染色體數(shù)目愈多,智力低下愈嚴重。外生殖器與正常女性相同,性腺發(fā)育不良,但多數(shù)卵巢內(nèi)可存在正常卵泡,部分人有小子宮。約有20%青春期后有不同程度閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào),也有些人表現(xiàn)絕經(jīng)過早。僅個別者有生育能力,多數(shù)人生育能力低下或無生育能力。

綜合征的概述

染色體綜合征由Jacobs在1959年首先報道,其是女性較常見的染色體異常。女嬰的患病率約為1/1000-1/2000.

本征主要是在細胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離,多了一條X染色體,呈現(xiàn)X-三體。患兒具有44個常染色體和3個X染色體,兩個X染色質,增多的X絕大多數(shù)來自母親。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者無異常表現(xiàn)型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發(fā)育不全的特征。母親年齡也是原因之一。

1.臨床表現(xiàn)

本征與其他染色體三體征不同,沒有明顯的臨床表現(xiàn),體態(tài)正常,約70%有正常月經(jīng),第二性征正常,智力、外貌亦正常。30%患者可有異常表現(xiàn)。

(1)主要征象 智力稍低,精神障礙,卵巢功能低下,子宮小,原發(fā)性閉經(jīng)及不育,乳房發(fā)育不良。

(2)其他征象 體矮、肥胖。眼距寬,斜視,高腭弓。先天性心臟病。

2.診斷

本征70%患者沒有明顯的臨床表現(xiàn),他們所生子女也正常,因此,大多數(shù)病人未被發(fā)現(xiàn)。只有部分具有上述臨床表現(xiàn)者才考慮診斷。確診依賴于染色體檢查。染色體檢查除核型呈47,XXX以外,嵌合型,如47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47,XXX/46,XX/45,X;雙三體型,即47,XXX/47,XX+18,47,XXX/47,XX+21等。

3.預后

一般能生育,子女出現(xiàn)染色體畸變的幾率小于5%。

4.處理

本征無特殊療法,如有第二性征不良,可給性激素治療及其他對癥處理。如果母親為47,XXX/46,XX嵌合體,應在產(chǎn)前做羊水細胞的染色體檢查,減少患兒的出生。

超雌綜合征是什么樣的疾病?以上的這些內(nèi)容就是講解這一方面的知識,但具體治療的話還是需要認真的了解一下。在平時的生活中要多多關心自身的身體,同時我們還要在生活中多多關心自己的身體的健康,這樣我們才能保障自身的身體健康。最后也祝超雌綜合征的女性們能夠早日康復,過上幸福健康的生活!

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