染色體異常遺傳病 這三種最常見
2017-02-11 21:26:27 來源：360常識網
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導語：在常見的遺傳病種類中，染色體異常引發的遺傳類疾病是人們最需要關注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類型有哪些？
1、Down綜合征：
患兒
在常見的遺傳病種類中，染色體異常引發的遺傳類疾病是人們最需要關注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類型有哪些？
1、Down綜合征：
患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。
2、13三體綜合征：
患兒表現為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。
3、貓叫綜合征：
患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，內眥贅皮折疊，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。
