在我國，貧血是一類相當常見的疾病，通常大多數的貧血是營養性(如缺鐵性)貧血。然而經常會碰到補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的"不明原因的難治性貧血"中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。

遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，除了面色蒼白，乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發黃(如黃疸)是比較特征性的表現(并非每個病人都存在)。有黃疸時，小便的顏色也常變黃并加深，嚴重時尿色可深如醬油。根據病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：

第一類是由于血液中紅細胞膜發生了異常的改變而導致的溶血性貧血。正常的紅細胞看上去像個汽車輪子(雙凹碟形)，當紅細胞膜發生改變后紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發生了。遺傳性球形紅細胞增多癥就屬于這一類貧血。

第二類是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而致的溶血性貧血。華南、西南地區很常見的地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數月后則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會都造成了極其沉重的經濟和精神負擔。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結婚，則有1／4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止重癥患兒的出生。

第三類遺傳性貧血是由于紅細胞中酶的缺乏所引起的。在紅細胞中含有許多酶，這些酶對于維持正常紅細胞的生命活動十分重要。如果紅細胞內缺乏正常量的酶，正常的代謝就會發生障礙，紅細胞也就容易被破壞。在這類酶缺乏所致的貧血中，最常見的是遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶(英文縮寫成G6PD)缺乏癥。廣東省是該病的高發區，約有5～10%的人患有此玻患有這種病的人平時是健康的，但在服用了某些退熱止痛藥、磺胺藥或進食新鮮的蠶豆之后，大量的缺乏G6PD的紅細胞就會被破壞，而出現面色蒼黃、發熱、小便呈醬油色等急性溶血的癥狀。由于吃蠶豆會引起發作，因此又將它稱為蠶豆病。其它還有很多種酶缺乏可引起溶血性貧血，但一般比較少見。

遺傳性溶血性貧血的病因錯綜復雜，常規的化驗常不能明確診斷，許多特殊的實驗室檢查，目前僅有一些醫學院校及大醫院才能開展，一時還難以普及到基層醫院。各級臨床醫生應重視這類貧血，對難以診治的"不明原因貧血"應考慮到該類貧血的可能，設法做些特殊檢查以明確診斷，只有確診之后才能進行正確的預防和治療。