睪丸發(fā)育不全是怎么回事
睪丸發(fā)育不全是遺傳導(dǎo)致，男性染色體多處一條x染色體就可導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全。此病能導(dǎo)致男性生殖器畸形，還可導(dǎo)致男性睪丸變大或者變小，亦或者導(dǎo)致男性不育。現(xiàn)在提倡婚前檢查可提早發(fā)現(xiàn)這種染色體異常，孕檢也可及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常進(jìn)而選擇終止妊娠。女性孕期防止受到電磁輻射而導(dǎo)致胎兒基因變異也可預(yù)防睪丸發(fā)育不全。
先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細(xì)胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。一般認(rèn)為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
迄今發(fā)現(xiàn)本病染色體核型約有30余種。絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY，占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表現(xiàn)較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睪丸發(fā)育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現(xiàn)的患者的核型是46，XX。
睪丸發(fā)育不全一般在發(fā)育期不容易被發(fā)現(xiàn)而診斷出來，如果提早做染色體分析則可明確診斷。此病患者往往體型較為高大，且雙側(cè)的睪丸體積較小，還可有乳房肥大的典型特征。孕期做宮內(nèi)診斷是提早發(fā)現(xiàn)此病的重要方式。避免近親結(jié)婚也可防止此病發(fā)生。
