什么是唐氏綜合癥呢？即使現實生活中您沒有見過，但很多人也能從電視上了解到一些關于唐氏綜合癥的信息。所謂的唐氏綜合癥是高發在出生嬰兒的一種染色體病，主要的癥狀有面部畸形、生長發育障礙、智力低下、免疫力低下等。為此，患上唐氏的嬰兒要定期做檢查，并在檢查的過程需要注意一些問題。

唐氏綜合癥對嬰幼兒來說是一種折磨，所以，作為唐氏患者的親人要盡量幫助他緩解病情，延長生命。所以，平時要定期帶唐氏患兒去醫院檢查，并還要了解清楚做唐氏篩查需要注意什么。

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21

syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，

拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征。

該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

做唐氏篩查需要注意什么

1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價格：一百元左右，不過各家醫院標準不同。

4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

做唐氏篩查需要注意什么？通過這里對唐氏篩查需要注意事項的詳細介紹，希望能夠幫助到大家。那么，不幸患上唐氏綜合癥染色體病的家庭，建議首先是不要灰心，更不要輕易說放棄。隨著醫學技術的快速發展，相信日后醫學界一定可以將唐氏綜合癥患兒治好。