貧血的分很多種類(lèi)，地中海貧血是其中一種，這類(lèi)貧血相對(duì)比較嚴(yán)重，對(duì)人的危害很大，特別是對(duì)孕媽咪來(lái)講，會(huì)直接影響胎兒的健康。那么地中海貧血，能放能治嗎？怎樣才能更好地保護(hù)我們的寶寶呢？

地貧&分類(lèi)

地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)又稱(chēng)海洋性貧血，是一種常染色體顯性遺傳病，是我國(guó)南方最常見(jiàn)和危害最大的遺傳病之一。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。常見(jiàn)兩種類(lèi)型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴(yán)重疾病，一般出生后4～6個(gè)月發(fā)病，患兒發(fā)育不良，智力遲鈍，需要靠長(zhǎng)期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類(lèi)型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型或重型地中海貧血。

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒(méi)有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會(huì)有重型地中海貧血小孩。

地貧&地域性

地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進(jìn)行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好“地貧”篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區(qū)，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)20%以上。由于沒(méi)有了法定的婚前檢查這道“屏障”，兩廣地區(qū)地中海貧血的發(fā)病率一度呈逐年上升趨勢(shì)。現(xiàn)在有關(guān)部門(mén)已經(jīng)注意到這個(gè)現(xiàn)象，在孕前或產(chǎn)前篩查中，增加了“地貧”的檢測(cè)內(nèi)容。因此，年輕的朋友們，為了確保婚后家庭的幸福和美滿(mǎn)，確保生出一個(gè)健康的嬰兒，最好做相關(guān)檢查。

哪些人會(huì)得“地貧”

一般來(lái)說(shuō)，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說(shuō)雙方均為a地貧攜帶，或者同為β地貧攜帶)，他們生出重型地貧兒的幾率就高，但也不是說(shuō)孩子就一定會(huì)得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為輕型“地貧”患者（基因攜帶者），1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個(gè)攜帶a，一個(gè)攜帶b)，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不會(huì)得重型地貧。

由于重型b地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)，且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病，因此家長(zhǎng)容易大意，等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長(zhǎng)期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。

重型a地貧雖然多胎死腹中，但等到此時(shí)再處理往往對(duì)孕婦身體傷害較大，如果等到B超發(fā)現(xiàn)，往往已到懷孕中后期，這時(shí)再選擇流產(chǎn)對(duì)身體也不好，因此建議：父母均為a地貧攜帶者，也要早做產(chǎn)前診斷。

夫妻都是b地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律：25%的機(jī)會(huì)正常；50%的機(jī)會(huì)為攜帶者；25%的機(jī)會(huì)為重癥地貧。

如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者，則胎兒必須接受產(chǎn)前診斷，對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以證實(shí)胎兒是否屬重型“地貧”患者。

預(yù)防地貧——成年后最好了解自己的遺傳背景

預(yù)防地貧第一道防線(xiàn)——婚檢和孕前檢查。

如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時(shí)最好加做一項(xiàng)地貧檢查，即地貧血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。由于α重型地貧會(huì)造成死胎，因此，如果地貧高發(fā)區(qū)的產(chǎn)婦婚前未做過(guò)地貧專(zhuān)項(xiàng)檢查，并曾產(chǎn)下過(guò)死胎，也最好與配偶補(bǔ)做地貧檢查。

預(yù)防地貧的第二道防線(xiàn)——產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要到醫(yī)院接受檢查，如果查出雙方為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

如果發(fā)現(xiàn)孕婦為“地貧”基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣中間可能會(huì)耽誤時(shí)間，再加上檢查所需時(shí)間，可能會(huì)使之后的產(chǎn)前診斷時(shí)間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留“提前量”，在孕早期進(jìn)行。

盡管目前對(duì)地中海貧血尚無(wú)有效治療方法，但“地貧”的發(fā)生完全可以通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個(gè)環(huán)節(jié)得到有效控制。

預(yù)防方法：早診斷早預(yù)防

對(duì)夫婦雙方為“地貧”基因攜帶者的孕婦，在妊娠早期(2～4個(gè)月)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，防止重型地貧兒出生，是有效的預(yù)防措施。

與孕前檢查相比較，一般的產(chǎn)檢都是在懷孕20周以后進(jìn)行的，而在這個(gè)階段，胎兒的缺陷極有可能已經(jīng)造成，于是很多人懷著僥幸的心態(tài)把孩子生下來(lái)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大部分地中海貧血的患兒都會(huì)因?yàn)樾姆喂δ芩ソ叨舱郏幢阌袡C(jī)會(huì)治好，治療費(fèi)用也很昂貴，絕大多數(shù)家庭難以承受。所以預(yù)防，也就是孕前的診斷是最重要的一個(gè)環(huán)節(jié)。

因此，夫妻雙方有懷孕的意愿之后就應(yīng)當(dāng)?shù)秸?guī)醫(yī)院做相關(guān)的孕前檢查，不僅僅是地中海貧血，其他很多有遺傳家族史的疾病亦是如此，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下，及早診斷。